Дефект фикции: Фефекты фикции. Как понять, что ребенок нуждается в помощи логопеда?

Фефекты фикции. Как понять, что ребенок нуждается в помощи логопеда?

10.07.2020

Многих родителей интересуют вопросы: «В каком возрасте ребенок должен научиться правильно произносить звуки, и как понять, когда действительно требуется помощь логопеда?».

За консультацией мы обратились к логопеду Елене Дмитриевне Цековой. Она выпускница Московского педагогического университета, работала старшим логопедом логопедического детсада, а также в консультационном отделе Морозовской больницы. У Елены Дмитриевны большой опыт преподавательской деятельности. Больше 20 лет в Дорогомилове, в культурном центре «Аструм», она ведет кружок «Говори красиво». Во время самоизоляции Цекова записала серию видеороликов «Сам себе логопед». Занятия будут интересны и полезны не только детям, но и взрослым, которые хотят исправить дефекты речи.

В беседе с Еленой Дмитриевной, прежде всего, нас интересовал вопрос: «Почему так важно, чтобы ребенок выговаривал все звуки?».

«Правильная речь необходима для того, чтобы успешно построить свою карьеру, развить хорошие коммуникативные навыки, вписаться сначала в детский коллектив, потом во взрослый. Дефекты речи могут стать причиной развития у человека комплексов. Поэтому крайне важно их устранить в раннем возрасте. Кроме того, детям звукопроизношение важно для того, чтобы правильно писать, читать, не пропускать буквы на письме, не делать ошибок в звукобуквенном анализе», — говорит Елена Дмитриевна.

«Ко мне обращаются не только дети, но и взрослые. Приведу такой пример: девушка с детства не выговаривала звук «р». Но не обращала на это особого внимания. Уехав из России, она работала в Соединенных Штатах, Франции, где совершенно иное произношение. Но не так давно она вернулась на родину, где столкнулась с некоторыми сложностями. Девушка поняла, что правильное произношение необходимо в общении с сотрудниками, ведении переговоров», — рассказывает Елена Дмитриевна.

Мы также поинтересовались у специалиста, могут ли дефекты речи у ребенка со временем исправиться без помощи специалистов?

«Если малыш не произносит какие-то звуки до пяти лет – это нормально. Но после уже считается патологией. К пяти годам все звуки родного языка должны произноситься правильно.

Логопед занимается не только исправлением звуков, но и формированием речи. Сейчас существует большая проблема – дети начинают позже говорить. В норме так называемая фразовая речь у детей формируется к трем годам. В случае, если этого не происходит, следует обращаться к специалистам. Логопеду приходится осуществлять запуск речи, работать не только над звукопроизношением, но и словарным запасом, грамматическим строем, фонематическим слухом. С ребенком, помимо логопеда, занимаются нейропсихолог и дефектолог»,- отмечает Цекова.

Также мы спросили у Елены Дмитриевны: «Есть ли взаимосвязь между проблемами с речью и интеллектуальным развитием?»

«Конечно, она прослеживается. Если ребенок вовремя не заговорил, то у него происходит задержка психического развития. Ведь речь является основным механизмом, который формирует интеллектуальную сторону личности.

Также могут быть различные заболевания, к примеру, аутизм, при которых у ребенка возникают дефекты речевого развития. С такими детьми логопед занимается вместе с нейропсихологом», — говорит Елена Дмитриевна.

— Елена Краснова

Новости | Дети, Здоровье

Дефекты фикции

В последнее время стала чаще замечать, что многие молодые люди неправильно произносят слова, тогда как люди старшего возраста не только правильно выговаривают все звуки, но и четко выражают свои мысли.

— Верно подмечено, — сказала учитель-логопед детского сада № 5 Ольга Анатольевна Никулина. — В профессии я более 20 лет и по опыту знаю, что детей с дефектами речи стало значительно больше. Раньше из общего числа воспитанников подготовительной группы проблемы с произношением имели около 40% малышей. Сейчас из 35 дошколят недоразвитие речи отмечается у 32, причем заметно выросло количество случаев с тяжелыми нарушениями. У таких ребятишек обычно скудный словарный запас, они с трудом произносят самые простые предложения, зачастую не в состоянии подобрать необходимое слово.

— С чем это связано?

— В первую очередь с ухудшением здоровья потенциальных родителей. А также с недоношенностью, тяжелой беременностью, осложненными родами, травмами головы в грудном возрасте, перинатальными поражениями нервной системы у новорожденных и др. Четкому произношению может мешать слишком широкий или недостаточно длинный язык, аденоиды в носоглотке или короткая перепончатая перемычка, именуемая в обиходе уздечкой, соединяющая язык и нижнюю челюсть. Внятно говорить иногда не позволяет неправильный прикус, сформировавшийся из-за сосания пальца либо чрезмерно продолжительного использования пустышки. На фоне этого очень обидно, когда проблемы с речью возникают у благополучных в отношении здоровья малышей, причем из-за элементарного попустительства родителей.

Мамам и папам надо понимать, что речь неразрывно связана с другими психическими процессами: памятью, вниманием, воображением и особенно мышлением. Если маленький человечек рано заговорил, значит, он легко пройдет адаптацию в детском саду, будет хорошо учиться в школе, в вузе, станет успешным и во взрослой жизни.

— Что для этого нужно делать?

— Общаться со своим ребенком как можно больше. С первых дней жизни разговаривайте с ним, описывая свои действия, пойте колыбельные, читайте стихи и детские книжки. Пусть поначалу он не поймет ни слова, зато будет слышать интонацию и быстро осознает, что обращаются именно к нему. Не сюсюкайте даже с грудничком, не коверкайте намеренно слова, не изобретайте «птичий» язык, понятный лишь вам, а еще старайтесь не включать телевизор для фона. Как показали последние исследования, постоянно работающий телеприемник провоцирует задержку речевого развития. И вообще, некоторые родители совершают большую ошибку, заменяя живое общение гаджетами. Компьютеры, сотовые телефоны, планшеты наносят непоправимый вред психическому, интеллектуальному и речевому развитию ребенка. У него не формируется потребность в общении, а поскольку мыслим мы словами, то не формируется в соответствии с возрастом и мышление.

— По каким признакам можно понять, что у малыша есть проблемы?

— К первому году жизни ребенок должен говорить пять-десять слов. В полтора-два года овладеть простыми предложениями, в три — изъясняться понятно. Если этого не происходит, то стоит обратиться к логопеду, который разберется с проблемой и при необходимости направит к отоларингологу, неврологу или другому специалисту. Хотя был в моей практике нетипичный случай. Девочку Аню сильно опекали родители и старший брат. Говорить двухлетней малышке не требовалось, ткнула пальчиком, и домашние бросались выполнять ее желания. Как только маме объяснили, в чем причина, дело пошло на лад. Семье пришлось потрудиться, и через полгода Анна нормально заговорила. Кстати, школу бывшая молчунья окончила с серебряной медалью. Бывает и так, но это, скорее, исключение.

— Когда нужно показать логопеду ребенка, страдающего дефектами произношения?

— После пяти лет. До этого возраста происходит формирование речи. Активный, коммуникабельный малыш, не имеющий особых проблем со здоровьем, в том числе и со слухом, способен самостоятельно освоить трудные звуки. Опасность таится в другом. Зачастую родители не слышат, насколько неправильно говорят их дети. Они жалуются на отсутствие у ребенка звука «р», а на приеме выясняется, что поставить нужно еще десять звуков. С этим в идеале надо успеть разобраться до школы, ведь устойчивое нарушение речи в дальнейшем перерастет в нарушение чтения и письма. Одно цепляет другое: насмешки сверстников — психологическая травма — неуверенность в себе и, как следствие, снижение оценок, нежелание заниматься и даже посещать школу.

В моей семье тоже были похожие проблемы. Наш средний сын хоть и говорил чисто, но из-за родовой травмы у него еще в нежном возрасте появилась некая несогласованность в предложениях. К примеру, говорил: «Мама, ты пришел» или «Какой красивый у тебя платье». Приложив усилия, мы справились с этим, но привить ему любовь к чтению так и не удалось.

По большому счету никому из нас — родителей — не дано знать, кем станет наш ребенок. А вдруг он родился певцом, артистом, педагогом, да просто юристом. Однако дефектная дикция не позволит раскрыться его таланту. Каждому отцу и матери стоит задуматься об этом.

Елена АБРАМОВА.
Фото автора.

Синдром Пейтца-Егерса: молекулярный анализ родственников в трех поколениях с новым дефектом в гене серинтреонинкиназы STK11

Отчеты о клинических случаях

. 1999 г., январь; 94 (1): 257–61.

doi: 10.1111/j.1572-0241.1999.00810.x.

Дж Троян ¹

, A Brieger, J Raedle, W K Roth, S Zeuzem

принадлежность

• ¹ Второе отделение внутренней медицины Университета Иоганна Вольфганга Гёте и Институт иммунологии и гематологии Немецкого Красного Креста, Франкфурт-на-Майне.

• PMID: 9934767
• DOI: 10. 1111/j.1572-0241.1999.00810.x

Истории болезни

J Trojan et al. Am J Гастроэнтерол. 1999 Январь

. 1999 г., январь; 94 (1): 257–61.

doi: 10.1111/j.1572-0241.1999.00810.x.

Авторы

Дж Троян ¹ , А. Бригер, Дж. Рэдл, В. К. Рот, С. Цойзем

принадлежность

• ¹ Второе отделение внутренней медицины Университета Иоганна Вольфганга Гёте и Институт иммунологии и гематологии Немецкого Красного Креста, Франкфурт-на-Майне.

• PMID: 9934767
• DOI: 10. 1111/j.1572-0241.1999.00810.x

Абстрактный

Синдром Пейтца-Егерса, фенотипически характеризующийся кожно-слизистой пигментацией и гамартомным полипозом, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с вариабельной экспрессией и неполной пенетрантностью. Кроме того, больные подвержены повышенному риску желудочно-кишечных и других злокачественных новообразований. Недавно мутированный ген, кодирующий аномальные формы новой серинтреонинкиназы STK11, был идентифицирован как генетическая причина синдрома Пейтца-Егерса. Здесь мы сообщаем о молекулярном анализе гена STK11 у пациента с синдромом Пейтца-Егерса, который в экзоне 1 выявил вставку гуанина (G) в повторе 5G кодонов 51-53. Вставка приводит к сдвигу рамки с преждевременным стоп-кодоном TGA 324 п.н. ниже кодона 162, предсказывая экспрессию укороченного белка без киназной активности. Эта гетерозиготная мутация зародышевой линии была также обнаружена у больного отца и одной больной сестры индексного пациента, но не у какого-либо фенотипически здорового члена семьи или у неродственных контрольных субъектов.

В ДНК, выделенной из микрорассеченных гамартомных полипов пациента-индекса, экзон 1 гена STK11 не мог быть амплифицирован, что позволяет предположить, что оба аллеля экзона 1 STK11 были потеряны в гамартомных полипах. Идентификация мутации гена STK11 у пациента-индекса дает возможность поставить прогностический диагноз и инициировать специальные программы скрининга генетически пораженных родственников.

Похожие статьи

• Мутация зародышевой линии de novo в гене серин-треонинкиназы STK11/LKB1, связанная с синдромом Пейтца-Егерса.

  Эрнан И., Ройг И., Мартин Б., Гамунди М.Дж., Мартинес-Химено М., Карбальо М. Эрнан I и др. Клин Жене. 2004 г., июль; 66 (1): 58–62. doi: 10.1111/j.0009-9163.2004.00266.x. Клин Жене. 2004. PMID: 15200509
• Синдром Пейтца-Егерса: четыре новые инактивирующие зародышевые мутации в гене STK11. Мутации вкратце нет. 227. Онлайн.

  Крузе Р., Ульхаас С., Ламберти С., Келлер К.М., Якиш С., Штайнхард Дж., Кнопфле Г., Лофф С., Бэк В., Столте М., Юнгк М., Проппинг П., Фридл В., Дженне Д.Е. Круз Р. и соавт. Хум Мутат. 1999;13(3):257-8. doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:33.0.CO;2-A. Хум Мутат. 1999. PMID: 10090485

• Скрининг мутаций на уровне РНК гена STK11/LKB1 при синдроме Пейтца-Егерса выявил сложные аномалии сплайсинга и новую изоформу мРНК (STK11 c.597(вставка)598insIVS4).

  Абед А.А., Гюнтер К., Краус С., Хоэнбергер В., Балльхаузен В.Г. Абед А.А. и соавт. Хум Мутат. 2001 ноябрь; 18 (5): 397-410. doi: 10.1002/humu.1211. Хум Мутат. 2001. PMID: 11668633

• Генетический скрининг синдрома Пейтца-Егерса.

  Ballhausen WG, Гюнтер К. Ballhausen WG, et al. Эксперт Rev Mol Diagn. 2003 г., июль; 3(4):471-9. дои: 10.1586/14737159.3.4.471. Эксперт Rev Mol Diagn. 2003. PMID: 12877386 Обзор.

• Мутации в гене LKB1/STK11 человека.

  Лаунонен В. Лаунонен В. Хум Мутат. 26 октября 2005 г. (4): 291-7. doi: 10.1002/humu.20222. Хум Мутат. 2005. PMID: 16110486 Обзор.

Посмотреть все похожие статьи

Цитируется

• Анализ плавления с высоким разрешением как быстрый и эффективный метод скрининга небольших мутаций в гене STK11 у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса.

  Борун П., Бартковяк А., Банасевич Т., Недошитко Б., Новаковска Д., Теиссейр М., Лимон Дж., Любинский Дж., Кубашевский Л., Валковяк Дж., Чквянянц Э. , Сиолек М., Кедзя А., Кроковиц П., Цихы В., Плавски А. Борун П. и др. БМС Мед Жене. 2013 30 мая; 14:58. дои: 10.1186/1471-2350-14-58. БМС Мед Жене. 2013. PMID: 23718779 Бесплатная статья ЧВК.

• Антитело против аденомы Adnab-9, может отражать риск неопластической прогрессии при синдромах семейного гамартоматозного полипоза.

  Тоби М., Кам М., Улла Н., Куреши К., Йорданова В., Хэтфилд Дж., Флигиел С.Е., Сочацки П., МакГаррити Т., Коул С., Лоусон М., Джейкоби Р. Тоби М. и др. Dig Dis Sci. 2008 март; 53 (3): 723-9. doi: 10.1007/s10620-007-9947-5. Epub 2007 13 октября. Dig Dis Sci. 2008. PMID: 17934846

• Синдром Пейтца-Егерса, диагностированный у больного шизофренией с большой делецией в гене STK11.

  Кам М., Массаре Дж., Гэллинджер С. , Кинзи Дж., Уивер Д., Дингелл Д.Д., Эсуфали С., Бапат Б., Тоби М. Кам М. и др. Dig Dis Sci. 2006 г., сен; 51 (9): 1567-70. doi: 10.1007/s10620-006-9102-8. Epub 2006 22 августа. Dig Dis Sci. 2006. PMID: 16927138 Аннотация недоступна.

• Метилирование 5′-CpG-острова промотора LKB1/STK11 и потеря аллеля на хромосоме 19p13.3 при спорадическом колоректальном раке.

  Троян Дж., Бригер А., Рэдле Дж., Эстеллер М., Цойзем С. Троян Дж. и др. Кишка. 2000 г., август; 47 (2): 272-6. doi: 10.1136/gut.47.2.272. Кишка. 2000. PMID: 10896921 Бесплатная статья ЧВК.

Типы публикаций

термины MeSH

вещества

Новый дефект деления пероксисом из-за гомозиготной бессмысленной мутации в гене PEX11β

Текст статьи

Меню статьи

• Статья
  Текст
• Артикул
  информация
• Цитата
  Инструменты
• Поделиться
• Быстрое реагирование
• Артикул
  метрика
• Оповещения

PDF

Новые очаги болезни

Оригинальная статья

Новый дефект деления пероксисом из-за гомозиготной бессмысленной мутации в PEX11β ген

1. Мерел С. Эбберинк1,
2. Джанет Костер1,
3. Гепке Виссер2,
4. Франджан ван Спронсен3,
5. Ирен Столте-Дейкстра4, 900 20
6. G Peter A Smit3,
7. Johanna M Fock5,
8. Stephan Kemp1,
9. Ronald J A Wanders1,
10. Hans R Waterham1

1. ¹ Лаборатория генетических метаболических заболеваний, Академический медицинский центр, Амстердамский университет, Амстердам, Нидерланды
2. ² Метаболические заболевания, Детская больница Вильгельмина, Утрехтский университет, Утрехт, Нидерланды en, Гронинген, Нидерланды
3. ⁴ Отделение генетики, Университетский медицинский центр Гронингена, Гронингенский университет, Гронинген, Нидерланды
4. ⁵ Отделение неврологии, Университетский медицинский центр Гронингена, Гронингенский университет, Гронинген, Нидерланды

1. Корреспонденция д-ру Hans R Waterham, Лаборатория генетических метаболических заболеваний (F0-222), Академический медицинский центр, Амстердамский университет, а/я 22700, Амстердам 1100 DE, Нидерланды; h. r.waterham{at}amc.uva.nl

Abstract

Background Пероксисомы представляют собой органеллы, которые постоянно размножаются и играют незаменимую роль в метаболизме человека. Следовательно, дефекты пероксисомных генов могут вызывать множественные, часто тяжелые нарушения, в том числе нарушения биогенеза пероксисом. В настоящее время 13 различных белков PEX участвуют в различных стадиях сборки пероксисом и импорта белков. Дефекты любого из этих белков приводят к нарушению биогенеза пероксисом. Авторы представляют здесь новый генетический дефект, специфически влияющий на деление пероксисом.

Методы Авторы изучили биохимические и микроскопические параметры пероксисом в культивируемых фибробластах пациентов, секвенировали генов-кандидатов PEX и определили влияние выявленного дефекта гена PEX11β на биогенез пероксисом в фибробластах пациентов при различных температурах.

Результаты Пациент поступил с врожденной катарактой, легкой умственной отсталостью, прогрессирующей потерей слуха, поражением чувствительных нервов, желудочно-кишечными проблемами и повторяющимися мигренеподобными эпизодами. Хотя микроскопические исследования фибробластов пациентов показали явный дефект деления пероксисом, все биохимические параметры, обычно используемые для диагностики пероксисомальных нарушений, были в норме. После исключения мутаций во всех генов PEX , ранее причастных к нарушениям биогенеза пероксисом, было обнаружено, что дефект был вызван гомозиготной бессмысленной мутацией в гене PEX11β . Дефект деления пероксисом усугублялся, когда фибробласты пациента культивировали при 40°C, что коррелировало с заметным снижением экспрессии PEX11γ .

Выводы Этот новый изолированный дефект деления пероксисом расширяет клинический и генетический спектр пероксисомальных нарушений и указывает на существование пероксисомальных дефектов, которые не могут быть диагностированы стандартными лабораторными исследованиями.

• Биогенез пероксисом
• деление органелл
• PEX11
• Спектр синдрома Зеллвегера
• нарушения обмена веществ
• клиническая генетика
9 0023 академическая медицина
• молекулярная генетика

http://dx. doi.org/10.1136/ jmedgenet-2012-100778

Статистика с Altmetric.com

Запрос разрешений

Если вы хотите повторно использовать часть или всю эту статью, воспользуйтесь приведенной ниже ссылкой, которая приведет вас к службе RightsLink Центра защиты авторских прав. Вы сможете получить быструю цену и мгновенное разрешение на повторное использование контента различными способами.

• Биогенез пероксисом
• деление органелл
• PEX11
• Спектр синдрома Зеллвегера
• нарушения обмена веществ
• клиническая генетика
9 0023 академическая медицина
• молекулярная генетика

Просмотр полного текста

Сноски

• Финансирование этого работа была поддержана грантом «Prinses Beatrix Fonds» номер MAR 03_0216 и 6-й рамочной программой Европейского Союза номер гранта LSHG-CT-2004-512018.

• Конкурирующие интересы Нет.